A osteoporose é uma doença caracterizada pela redução da densidade mineral óssea (DMO) que leva a um aumento da fragilidade dos ossos e consequentemente a um risco elevado de fraturas.

É mais prevalente em mulheres na pós-menopausa e em homens com idade acima dos 50 anos.

Fatores metabólicos e ambientais, como deficiência de vitamina D, diminuição do nível de estrogênio, consumo excessivo de álcool e fumo e uma dieta desequilibrada contribuem para a perda óssea acelerada.

O conhecimento da predisposição genética para esta condição é especialmente importante, pelo fato de ser uma doença assintomática, e oferece também a possibilidade de seguir uma abordagem clínica personalizada para prevenir ou retardar o desenvolvimento da osteoporose.
O gene VDR é responsável por codificar o receptor de vitamina D, que é expresso em vários tipos de células, incluindo as células do sistema nervoso central.

É um dos principais mediadores da atividade da vitamina D, que é sintetizada pela pele por meio da exposição à luz solar e uma pequena porção vem da alimentação.

Sua deficiência no organismo pode causar menor densidade mineral óssea e um risco aumentado de osteoporose.

A variante rs1544410 [A] deste gene tem sido relacionada a esta condição.