O gene ARMS2 é expresso de forma mais abundante na placenta e fracamente expresso na retina, desempenhando um papel na função de englobamento de partículas realizado pelas células.
Sua localização na membrana externa da mitocôndria sugere mecanismos através dos quais as alterações podem influenciar a suscetibilidade à DMRI. A variante rs10490924[T] deste gene, tem sido associada ao maior risco de desenvolver esta condição.
A degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é uma doença que afeta a mácula, a área central da retina. A DMRI é a causa mais comum de perda de visão em pessoas com mais de 50 anos.
A DMRI pode afetar um ou ambos os olhos. Os sintomas incluem:
- Perda gradual da visão central
- Perda de detalhes
- Linhas retas que parecem onduladas
- Um ponto negro na visão central que se transforma numa lacuna branca ou cinza
A DMRI não tem um tratamento muito eficaz, porque as suas causas ainda estão a ser estudadas.
Para diminuir o risco de contrair a DMRI, pode tentar:
- Deixar de fumar
- Ter uma dieta equilibrada
- Fazer exercício regularmente
- Conhecer o histórico familiar
- Fazer exames oculares regularmente
Para diagnosticar a DMRI, o oftalmologista pode recomendar uma série de exames, como:
- Exame de fundo ocular
- Angiografia fluoresceínica
- Tomografia de coerência óptica
- Teste da acuidade visual
- Grelha de Amsler
Sugestões:
Quando não se possui nenhum alelo de risco rs10490924[T], o genótipo está associado a um menor risco de desenvolver degeneração macular relacionada à idade, especialmente quando comparado às pessoas que possuem cópias deste alelo. Caso apresente sintomas, é recomendado procurar um especialista.
Referências bibliográficas:
HIRATA, Fabio Endo et al. Association of LOC387715/ARMS2 (rs10490924) gene polymorphism with age-related macular degeneration in the Brazilian population. Ophthalmic genetics, v. 36, n. 3, p. 224-228, 2015. RIVERA, Andrea et al. Hypothetical LOC387715 is a second major susceptibility gene for age-related macular degeneration, contributing independently of complement factor H to disease risk. Human molecular genetics, v. 14, n. 21, p. 3227-3236, 2005.
GHEORGHE, Andreea; MAHDI, Labib; MUSAT, Ovidiu. Age-related macular degeneration. Romanian journal of ophthalmology, v. 59, n. 2, p. 74, 2015.
